Спокійна, мов удав: генетична мутація зробила британку нечутливою до болю і стресу

Жінка пережила низку болючих травм і операцій, але майже нічого не відчула.

Лікарі виявили мутацію в організмі жінки, яка ледве здатна відчувати біль чи стрес. Це стало можливим лише після того, як хірург після неймовірної післяопераційної реабілітації відправив її на генетичні тести.

У 71-річної Джо Камерон виявили видозмінений і досі невідомий ген, який на думку вчених грає важливу роль в обміну больовими сигналами, а також за настрій і пам’ять, пише The Guardian. Відкриття дає нові надії на нові способи лікування хронічного болю, від якого страждають мільйони людей по всьому світі.

Колишня вчителька постраждала від зламаних кінцівок, порізів і опіків, вона народила дитину і перенесла численні хірургічні операції без потреби у знеболюючих препаратах. Інколи вона спиралася на піч і, не відчуваючи болю, розуміла, що щось не так лише через запах.

«Я вегетаріанка. Тож запах досить очевидний. У моєму домі не може бути іншої горілої плоті», - каже Камерон.

Але на додачу до відсутності здатності відчувати біль, британка також ніколи не панікує. Коли її автомобіль протаранив фургон два роки тому, вона спокійно вилізла зі своєї машини, яка перекинулася догори колесами, а потім пішла втішати переляканого водія. Синці на своєму тілі вона помітила значно пізніше. На всіх тестах щодо стресу і депресії британка набирає нуль балів.

Перша мутація, яку вчені виявили в її ДНК, поширена серед багатьох людей. Вона пригнічує активність гену під назвою FAAH. Цей ген генерує ензим, який розщіплює анандамід – хімічну речовину в тілі, яка грає центральну роль у відчутті болю, а також відповідає за зміни настрою і пам’ять. Друга ж мутація полягала у відсутності цілої частини ДНК, що спантеличило вчених. Подальший аналіз показав, що відсутня ділянка містила досі не відомий ген, який дослідники назвали FAAH-OUT. На їхню думку, його функція – це щось подібне до регулятора інтенсивної для гена FAAH. І оскільки цей регулятор у ДНК Камерон відсутній, то і больовий ген теж постійно мовчить. 

У ході дослідження з'ясувалося, що її син також не відчуває болю, а ось мати й дочка Джо Кемерон відчувають біль. Вчені висловили думку, що передати мутацію жінці міг її батько.