Група дослідників з Німеччини виявила ген, чия мутація робить людей нечутливими до болю, пише видання Nature Genetics.
Нечутливість до болю призводить до підвищеного травматизму
Вчені з Йенского університету на чолі з Інго Куртом дослідили феномен вродженої нечутливості до болю - рідкісного захворювання, при якому люди не відчувають болю, і, як наслідок, отримують опіки і переломи і легко завдають собі рани, які повільно загоюються.
Дослідники проаналізували геноми двох здорових німецьких батьків та їхньої дочки, у якої лікарі діагностували вроджену нечутливість до болю. У дитини була виявлена мутація в гені SCN11A, який кодує іонні канали в рецепторах, що передають больові відчуття з периферичної в центральну нервову систему.
Пізніше, дослідивши ще 58 подібних випадків, учені виявили таку ж мутацію. Симптоми в обох носіїв пошкодженого гена були однакові: крім нездатності відчувати біль, у них були слабші, ніж у здорових людей, м'язи, сповільнено моторний розвиток, були проблеми з травленням.
При цьому в м'язових тканинах і тканинах шлунково-кишкового тракту в хворих не було виявлено пошкоджень самих нервових волокон. На розумовий розвиток мутація також не впливала.
Свої результати вчені перевірили на мишах, у яких "відключили" аналогічний ген. Такі тварини були менш чутливі до болю, а частина з них, подібно людям, завдавала собі з необережності травми.
Раніше американські вчені виявили, що хронічний біль можна полегшити за допомогою процедури кріонейролізіса, що використовує крихітні кульки льоду.